При каких генетических заболеваниях дают инвалидность детям

Какие болезни дают человеку право на бессрочную инвалидность?

При каких генетических заболеваниях дают инвалидность детям

Инвалидность может быть установлена сразу на всю жизнь, в случае если болезнь кардинально нарушает функции организма. В зависимости от наиболее выраженного нарушения устанавливается степень инвалидности (от 1 до 3).

Список болезней, которые дают человеку право на бессрочную инвалидность

1. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения, инкурабельность заболевания с выраженными явлениями интоксикации, кахексии и распадом опухоли).

2. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.

3. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии) и выраженными ликвородинамическими нарушениями.

4. Отсутствие гортани после ее оперативного удаления.

5. Врожденное и приобретенное слабоумие (выраженная деменция, умственная отсталость тяжелая, умственная отсталость глубокая).

6. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия).

7. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана), прогрессирующие нервно-мышечные заболевания с нарушением бульбарных функций, атрофией мышц, нарушением двигательных функций и (или) нарушением бульбарных функций.

8. Тяжелые формы нейродегенеративных заболеваний головного мозга (паркинсонизм плюс).

9. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,03 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

10. Полная слепоглухота.

11. Врожденная глухота при невозможности слухоэндопротезирования (кохлеарная имплантация).

12.

Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций), мышцы сердца (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), почек (хроническая почечная недостаточность IIБ — III стадии).

13. Ишемическая болезнь сердца с коронарной недостаточностью III — IV функционального класса стенокардии и стойким нарушением кровообращения IIБ — III степени.

14. Болезни органов дыхания с прогредиентным течением, сопровождающиеся стойкой дыхательной недостаточностью II — III степени, в сочетании с недостаточностью кровообращения IIБ — III степени.

15. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

16. Неустранимые каловые свищи, стомы.

17. Резко выраженная контрактура или анкилоз крупных суставов верхних и нижних конечностей в функционально невыгодном положении (при невозможности эндопротезирования).

18. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности.

19. Неустранимые мочевые свищи, стомы.

20. Врожденные аномалии развития костно-мышечной системы с выраженными стойкими нарушениями функции опоры и передвижения при невозможности корригирования.

21. Последствия травматического повреждения головного (спинного) мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия) и тяжелым расстройством функции тазовых органов.

22. Дефекты верхней конечности: ампутация области плечевого сустава, экзартикуляция плеча, культи плеча, предплечья, отсутствие кисти, отсутствие всех фаланг четырех пальцев кисти, исключая первый, отсутствие трех пальцев кисти, включая первый.

23. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.

Нововведения

Как сообщила пресс-служба Минтруда, инвалидность планируется устанавливать бессрочно при хромосомных аномалиях, в том числе при синдроме Дауна, нарушении свертываемости крови, парной ампутации области тазобедренного сустава, миодистрофии Дюшенна, кофакторной форме фенилкетонурии у детей, терминальной стадии хронической почечной недостаточности, системном варианте ювенильного ревматоидного артрита и др.

На первом приеме специалисты будут устанавливать взрослому гражданину инвалидность без указания срока переосвидетельствования, а ребенку — до достижения 18 лет

Источник: https://DoorinWorld.ru/stati/kakie-bolezni-dayut-cheloveku-pravo-na-bessrochnuyu-invalidnost

Подпишите петицию

При каких генетических заболеваниях дают инвалидность детям

  • Здравствуйте!
  • Я хотела бы обратить ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности у детей с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

При рождении, в результате неонатального скрининга у моего сына был выявлен  адреногенитальным синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников).

Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

 Врожденная дисфункция коры надпочечников соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови.

Если вовремя начать лечение и правильно  подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G.

, 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

АГС(ВДКН) есть разные формы тяжести заболевания:

·          Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

·          Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

·          Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

К сожалению, у моего сына самая тяжелая – сольтеряющая форма.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес. 

У девочек с АГС  картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

­   увеличение клитора;

­   низкий тембр голоса;

­   мускулистость и т.д.

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов – это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

­   низкий рост;

­   мужское телосложение;

­   крупное туловище;

­   короткие руки, ноги;

­   большие плечи, малый таз;

­   отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций – повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы!!!

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

Несмотря на все это, моего сына лишили статуса ребенка-инвалида!!

И  по всей России многим детям отказано в инвалидности!!

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г.

(http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах.

В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия  надпочечников  вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%.

НО!!! Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз.

Процитирую из 4-го раздела вышеназванного Приказа  «Критерии установления групп инвалидности» 11-ый пункт: Категория “ребенок-инвалид” определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

г) способность к общению;

д) способность контролировать свое поведение;

е) способность к обучению;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами: дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию!!!  Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время?!! Напоминаю, что прием лекарств строго по времени ежедневно и ПОЖИЗНЕННО!!!

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности!!!

Ребенок, признанный здоровым, лишается социальной помощи, у ребенка не будет возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме – 5 раз в день).

У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной  льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному    заболеванию.

Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом.

Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть  законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой.

И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности.

При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей.

Неполучение должностного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка.  Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризис и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае – это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем – ребенок может умереть от обезвоживания!!!

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС!!! Ведь не зря же Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний,  проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию. Неужели ребенок должен умирать на МСЭ, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличие серьезного заболевания, которое  требует постоянного контроля и  гормонозаместительной терапии недостаточно, что бы получить необходимую  поддержку от государства?

Мы просим поддержать как наших детей, так и  рожденных  в будущем детей с АГС (ВДКН)  и дать им шанс  на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране!!!

Спасибо!

С уважением, Пархимович Марина.

Источник: https://www.change.org/p/%D0%BF%D1%83%D1%82%D0%B8%D0%BD-%D0%B2-%D0%B2-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B7%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D1%82-%D1%80%D1%84-%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B9%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D0%B2%D0%BB%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BE%D1%82%D0%BA%D0%B0%D0%B7%D1%8B%D0%B2%D0%B0%D1%8E%D1%82%D1%81%D1%8F-%D0%BF%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B3%D0%B0%D1%82%D1%8C-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D1%8F%D0%BC-%D1%81-%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%BC-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%BC-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5%D0%BC

Как оформить инвалидность ребенку с генетическим заболеванием

При каких генетических заболеваниях дают инвалидность детям

Робертсоновская транслокация типа центрического слияния — соединение длинных плеч двух акроцентрических хромосом в результате разрывов в их центромерных районах, при этом короткие плечи перестроенных хромосом в наборе уменьшаются до 45: 45,XY,der(14;22)(qlO;qlO) — у фенотипически нормального субъекта робертсоновская транслокация между 14 и 22 хромосомами с точками разрывов 14ql0 — 22ql0. В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, с аутосомно-доминантным типом наследования — около 1500, с аутосомно- рециссивным — более 100, сцепленных с Х-хромосомой — более 200. Хромосомные болезни представляют спорадические случаи в семье, возникшие в результате спонтанных мутаций в половых клетках одного из родителей, лишь 3-5% являются формами, передающимися из поколения в поколение.

Оформление инвалидности ребенку по генетическому заболеванию

III степени ограничения различных способностей, вернее – неспособностей: к трудовой деятельности (с формулировкой «неспособность к трудовой деятельности»), к обучению, ориентации, общению и т.д.

что может служить своеобразным механизмом дискриминации такой категории граждан РФ (эту проблему необходимо обсуждать отдельно);— с другой стороны, Изменения, которые вносятся в Правила признания лица инвалидом, дают надежду на то, что категория «ребенок-инвалид» и у инвалида с детства (с последствиями ДЦП) будут устанавливаться без срока переосвидетельствования (через 1-2 года), в соответствии с п.6 Перечня заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования… устанавливается гражданам.

Что нужно, чтобы оформить инвалидность ребенку?

Важно Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия)». Но требование, «чтобы в направлении на медико-социальную экспертизу….

содержались данные об отсутствии положительных результатов … реабилитационных мероприятий», на наш взгляд – спорно, т.к. признаться в отсутствии положительных результатов врачу-реабилитологу не просто. И круг может замкнуться: при следующем переосвидетельствовании группу инвалидности могут снизить, а иногда – и снять.

На какой срок устанавливается инвалидность? Это зависит от группы инвалидности.

Получение инвалидности ребенку при генетическом заболевании

Внимание Стоит ли оформлять? Большинство родителей, сталкиваясь с проблемой наличия у ребенка серьезной болезни, не спешат оформлять инвалидность. Это связано с тем, что родители боятся, что получение инвалидности может поставить крест на дальнейшей жизни ребенка, помешать его социализации и обучению.

Некоторые, к тому же, боятся, что только зря потратят свое время и травмируют ребенка, не получив ничего взамен.
На самом же деле, желательно оформить инвалидность как можно раньше. Наличие медицинской справки дает ряд преимуществ, главное из которых – возможность получения специальной программы реабилитации ребенка, средств и медикаментов для ее прохождения.

Перечислим основные виды льгот, на которые может рассчитывать ребенок инвалид.

Порядок оформления инвалидности ребенку

Например, если человек имеет психическое расстройство. Инвалидность можно дать больному только в том случае, если он уже не может жить обычной жизнью из-за заболевания, не может трудиться. Решение о направлении на получение принимает лечащий врач-психиатр после тщательного осмотра пациента, беседы с ним и его близкими, если таковые имеются.

Медико-социальная экспертиза

После прохождения освидетельствования в бюро МСЭ важно проверить все рекомендуемые реабилитационные мероприятия, указанные в полученной Индивидуальной программе реабилитации инвалида (ИПРИ), в том числе технические средства реабилитации (ТСР) и санаторно-курортное лечение.

29 Август 2012 в 00:24 Ваш помощник в работе с документами Как просто оформить инвалидность ребенку и получать льготы? Рождение ребенка это всегда радость. Но иногда она бывает омрачена тяжелыми болезнями новорожденного.

К сожалению, и в процессе взросления ребенка не редко могут подстерегать тяжелые травмы и заболевания.
В обеих этих ситуациях в соответствии с российским законодательством можно оформить инвалидность.

В данной статье мы рассмотрим документы, которые нужны для получения инвалидности, порядок ее оформления и льготы, которые полагаются ребенку-инвалиду.

Перечень заболеваний получения инвалидности детям

Степень аномалий коррелирует со степенью хромосомных нарушений, нехватка генетического материала переносится тяжелее, чем его избыток. Специфического лечения нет.

Больные с дисбалансом по аутосомам характеризуются общностью клинических изменений фенотипа, которые проявляются множественными врожденными пороками развития (2 или более систем) и (или) малыми аномалиями развития в сочетании с задержкой психомоторного развития у детей 1 года жизни, а у старших — грубого интеллектуального дефекта.

Жизнеспособность детей снижена, они часто погибают на 1 году жизни, диагноз устанавливается при кариотипировании. Наиболее частыми являются синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау.

Получили заключение от генетика, можно оформлять инвалидность

Прежде всего, перечислим нормативные акты, которые регулируют и определяют порядок и правила признания человека инвалидом. 1.

Правила признания лица инвалидом, утвержденные Постановлением Правительства Российской Федерации «О порядке и условиях признания лица инвалидом» от 20 февраля 2006 г. N 95 2.

Изменения, которые вносятся в Правила признания лица инвалидом, утвержденные Постановлением Правительства Российской Федерации от 7 апреля 2008 г.

N 247 3. Классификации и критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, утвержденные приказом Минздравсоцразвития от22 августа 2005 г.
уролога;

  • кардиолога и других специалистов.

Полный перечень врачей и сроки, в которые следует сдать все анализы, указывает врач, который дает направление. Обратите на это особое внимание, так как если какой-либо анализ будет просрочен – вам придется начинать все сначала. Для того чтобы избежать проблем и пройти все максимально быстро, необходимо:

  • Уточнить сроки действия всех анализов и заключений.
    Те, которые имеют меньший срок действия, лучше всего, оставить напоследок.
  • Узнать расписание всех врачей – как они работают, не ушли ли в отпуск.
  • Если специалиста нет в вашей поликлинике – узнать, где, когда и как можно попасть к нему на прием.

После того как все справки будут собраны, вам необходимо предоставить все участковому педиатру или врачу, давшему направление на обследование – это следует уточнить непосредственно при первом приеме.

Также родители, которые имеют на содержании детей-инвалидов, имеют право оформить на них пенсию в размере, которая установлена для каждой группы и зависит от вида и тяжести заболевания. Перечень денежных пособий для родителей ребенка-инвалида:

  • социальная пенсия с возможностью надбавки;
  • пособие, которое выдается при необходимости дополнительного ухода за детьми-инвалидами их родителями, в результате чего они не могут работать. Его размер составляет 60 % от МРОТ.

Родители, воспитывающие ребенка-инвалида, тоже могут претендовать на некоторые льготы. Например, для матерей, которые воспитывают таких детей до 8 лет, предусмотрена возможность выхода на пенсию после 50 лет, имея при этом 15 лет стажа. Время, которое мать провела дома с ребенком-инвалидом, зачисляется в трудовой стаж.

В случае признания ребенка или гражданина инвалидом датой установления инвалидности считается день поступления в бюро заявления гражданина о проведении медико-социальной экспертизы.Инвалидность устанавливается до 1-го числа месяца, следующего за месяцем, на который назначено проведение очередной медико-социальной экспертизы гражданина (переосвидетельствования).

Мы не будем здесь подробно останавливаться на порядке обжалования решения МСЭ (в случае несогласия с ним законного представителя ребенка или самого гражданина), оформления пенсии и порядке переосвидетельствования – все это есть в официальных документах, размещенных на нашем сайте.

Для родителей детей-инвалидов с ДЦП важно добиться установления категории «ребенок-инвалид» до 18 лет, а затем – установления инвалидности «без срока переосвидетельствования» теперь уже у инвалида с детства (после 18 лет).

Список заболеваний для получения инвалидности Третья III группа инвалидности (человек способен сам себя обслуживать, ограниченно трудоспособен и практически не нуждается в посторонней помощи)

Источник: https://sv-groups.ru/kak-oformit-invalidnost-rebenku-s-geneticheskim-zabolevaniem/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.